科室简介： 遗传代谢内分泌疾病专业方向：
设立儿科专门生化实验室，开展水盐代谢研究。
建立血滴滤纸标本放射免疫方法进行新生儿先天性甲低筛查的方法，成果获卫生部科技进步二等奖及国家计生委二等奖；
在国内最先建立生理体液氨基酸检测方法，开展遗传性氨基酸代谢病研究，获国家自然基金项目。
应用气相色谱技术诊断有机酸代谢病。在卫生部临床学科重点建设项目支持下，于2000年在国内首家应用GC/MS技术诊断遗传有机酸、氨基酸代谢病，结束了我国长期以来确诊此类疾病依赖国外的局面。所建立的滤纸标本分析方法适合我国国情，利于远程样本分析，获国家发明专利。
成立了全国性遗传代谢病高危筛查诊断协作网，建立了较完善的诊断研究体系。氨基酸和有机酸代谢病诊治和研究水平属全国领先，遗传代谢病综合筛查诊断技术达国际先进水平。
开展神经遗传病分子机制研究，脆性X综合征与脆性X-E病快速基因诊断，非症状性智力低下染色体亚末端异常的研究，Turner综合征的细胞与分子遗传学研究等，获国家自然科学基金委和湖北省科技厅资助。
开展小于胎龄儿胰岛素抵抗及代谢综合征相关研究。为国内首家获国家药监局和卫生部批准的儿科遗传代谢病和内分泌疾病药物临床试验基地，也是该方向全国唯一的药物临床试验基地，并牵头成功开展全国多中心2、3期药物临床试验。
擅长：儿童内分泌疾病和遗传代谢病的诊断与治疗，如生长落后、糖尿...
擅长：儿童内分泌疾病和遗传代谢病的诊断与治疗，如生长落后、甲状...
