科室简介： 1999年8月，浙江省新生儿疾病筛查工作正式启动，由我院具体实施全省的新生儿疾病筛查工作。随着筛查工作的逐步深入医院在2003年正式成立了筛查科，具体承担浙江省（除宁波外）的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查、治疗、随访及日常管理工作。
遗传代谢科现有医疗、护理、检验、管理等人员14人，其中副主任医师(护师)以上5人，拥有先进的芬兰进口《时间分辨免疫荧光分析仪》二套，并建立了筛查信息的网络化管理，从筛查资料录入到检测结果登记等均通过网络传送和管理。
自1999年起至2003年在全省筛查新生儿60余万，目前浙江省的新生儿筛查率已达到85%；全省的筛查网络也得到了进一步的完善和巩固，筛查质量也不断提高。经过筛查，全省已检出一大批先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症病例，检出率分别为1：1600和1：20000。绝大多数患儿均得到有效的治疗，经随访其智力发育和体格发育大都正常。目前已有部分暂时性甲状腺功能低下患儿停止服药，其余的患儿在停药观察中，取得了比较好的社会效益。
遗传代谢科还是浙江省新生儿听力筛查管理中心，具体负责浙江省医疗保健机构的新生儿听力筛查的业务培训、技术指导和日常事务管理。并接受基层难以解决的疑难病例，帮助明确诊断。及时转运确诊为听力障碍的儿童进行康复和治疗，从而使我省的新生儿听力筛查工作顺利开展。同时承担浙江省5岁以下儿童死亡监测及儿童保健服务的信息、收集、汇总及统计、分析工作。
