简介：孟岩，女，临床医学学士，遗传学博士，儿科主治医师。
专业：遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。1991年始从事儿科临床工作，2003年始从事临床遗传学工作至今。擅长溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅额鼻发育不良、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。担任北京医学会罕见病分会委员，中国优生优育协会理事,担任 “瓷娃娃关爱协会”“粘多糖病关爱协会” 、中华慈善总会罕见病办公室的医学顾问。2006年~2013年在北京协和医院儿科遗传门诊出诊，2013年7月调至301医院儿科。
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