科室简介： 北京妇产医院遗传诊断中心成立于1979年，在30年实践中不断改进和完善，已成为历史最长、病例数最多、技术稳定、方法较全的国内遗传研究中心之一。出生及产前诊断率居北京地区第一位（仅产前筛查每年有上万例），肩负着全市围产医学监测、优生优育、出生缺陷监测及遗传病监测和全国的转诊会诊任务，同时也是全市婚前医学检查工作的管理中心，负责婚检遗传病的会诊及转诊工作。2005年首批通过了技术准入，坚持在产前诊断、遗传优生咨询的最前沿,为临床病人服务。
北京妇产医院遗传诊断中心目前已建立较全面的国际先进取材方法和稳定的诊断方法：可通过对孕早期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血、腹壁绒毛、胎盘绒毛及植入前卵裂球多种标本取材进行诊断。建立成熟的羊水细胞、绒毛细胞核型分析细胞遗传学技术和亚细胞遗传学技术，应用染色体荧光原位杂交技术检测染色体异常、非整倍体及植入前遗传学检查和产前诊断技术。北京妇产医院遗传咨询科每年完成近万例产前筛查和诊断任务，无差错事故，成为北京地区乃至全国最优秀的临床遗传诊断中心之一，享有良好的声誉。
遗传诊断中心开展主要业务：
1、遗传咨询：
①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。②曾生育过遗传病患儿的夫妇。③不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。④不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。⑤婚后多年不育的夫妇。⑥35岁以上的高龄孕妇。⑦长期接触不良环境因素的育龄青年男女。⑧孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。⑨常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。⑩其他需要咨询的情况。
2、外周血染色体检查：
①不良孕史：三次及三次以上的孕早期流产、死产、死胎者，查夫妇染色体。②不良产史：生过染色体异常儿者，查夫妇染色体。③本人异常：先天智力低下、原发或继发闭经、性发育异常及其它先天畸形，查本人染色体。④多发畸形患儿，查患儿染色体。患儿染色体异常，查父母染色体。
3、产前诊断：
羊水染色体检查适应症：
①高龄夫妇。②唐筛高危经遗传咨询同意接受诊断的孕妇。③夫妇之一有染色体平衡易位或倒位携带者或其他染色体异常者。④染色体异常患儿生育史的孕妇。⑤产前超声诊断胎儿多发畸形或宫内发育迟缓的孕妇。
擅长：遗传及优生优育咨询，如有遗传病家族史，复发性流产病史、既...
